Мышечная дистрофия плечевого и тазового поясов

Главная

Мышечная дистрофия плечевого и тазового поясов

19.03.2018

Проявления мышечных дистрофий плечевого и тазового поясов со стороны сердца очень вариабельны.

Мышечные дистрофии плечевого и тазового поясов типов 2C-2F представляют собой аутосомно-ренессивные расстройства, вызванные мутацией субьединицы сарко- гликанового комплекса. У больных с поражением саркогликанов нередко развивается ДКМП. На ЭКГ выявляются изменения, аналогичные наблюдаемым при мышечных дистрофиях Duchenne и Becker, в т.ч. увеличение амплитуды зубца R в отведении V, и появление зубцов Q в области боковой стенки. С помощью ЭКГ или ЭхоКГ изменения со стороны сердца выявляют у 80% больных, клинические симптомы отмечены у меньшего количества пациентов. Уже в детском возрасте может развиться тяжелая КМП с признаками СН. Описаны случаи ВС у больных с ДКМП. По-видимому, патология саркогликанов приводит к ДКМП посредством прямого поражения сердечной мышцы, усугубляемого спазмом сосудов и ишемией, которые вызывают дисфункцию и гибель клеток. Кожа начала терять упругость? Узнайте как подтянуть овал лица https://msk.laserdoctor.ru/articles/kak-podtyanut-oval-lica и замедлить старение.

Мышечная дистрофия плечевого и тазового поясов типа 21 представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией гена фукутин-связанного белка, расположенного на 19-й хромосоме. Эта мутация приводит также к одной из форм врожденной мышечной дистрофии и к нарушению процессов гликозилирования дистрофин-связанного гликопротеина. Время появления клинических симптомов и их тяжесть при мышечной дистрофии плечевого и тазового поясов типа 21 различны, у некоторых больных симптомы появляются в детстве, но чаще всего заболевание проявляется в возрасте от 20 до 40 лет. У большого числа пациентов с мышечной дистрофией плечевого и тазового поясов типа 21 развивается ДКМП. При наблюдении 87 группы больных было выявлено, что почти у всех пациентов, достигших 60 лет, есть признаки поражения сердца. У пациентов, гетерозиготных по мутации С826А и имеющих вторую мутацию, клинические проявления возникали в более раннем возрасте, чем у больных, гомозиготных по мутации С826А. У большинства носителей гетерозиготной мутации нарушения со стороны сердца выявляли в возрасте 20-30 лет. Почти 50% больных имели симптомы СН, некоторым была показана трансплантация сердца. При мышечной дистрофии плечевого и тазового поясов типа 21 нарушения проведения не возникают в отсутствие органического поражения сердца.

Написать нам